Farben und Farbvererbung

Es gibt beim Australian Shepherd zwei Grundfärbungen: schwarz und rot. Das weitere äußere Erscheinungsbild der Fellfarbe wird durch Variationen dieser beiden Grundfarben bestimmt. Zum einen durch das Vorhandensein oder Fehlen der Abzeichen in den Farben weiß und kupfer und zum anderen durch die Merle-Färbung.

Beim Hund gibt es zwei verschiedene Pigmentarten/Farbstoffe, die für die Fellfarbe verantwortlich sind: Eumelanin und Phäomelanin. Alle von Hunden bekannten Fellfarben entstehen durch unterschiedliche Verteilung dieser beiden Pigmente. Beim Eumelanin handelt es sich um ein braunes bis schwarzes Pigment und beim Phäomelanin um ein gelbes bis rotes Pigment. Bei einigen Hunderassen entsteht ein braunes/rotes Fell durch das Pigment Phäomelanin (z.B. Golden Retriever, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Irish Setter, gelber Labrador Retriever) und bei anderen Hunderassen durch die Verdünnung des Eumelanins (z.B. choco Labrador Retriever). Die Verdünnung des Eumelanins entsteht durch eine Mutation in dem Tyrosinase Related Protein 1-Gen (TYRP1), auch bekannt als B-Locus. Beim Australian Shepherd kommt die rote Farbe durch eine Verdünnung des Eumelanins. Ein roter Aussie ist also eigentlich aus der Sicht der Farbbeschreibung ein brauner Hund. Ein Irish Setter ist ein roter Hund, da seine Farbe durch das Phäomelanin entsteht.

Überall dort, wo ein Hund schwarzes Fell oder schwarze Haut hat, wird Eumelanin unter dem Einfluss des Melanozyten-stimulierenden-Hormons (MSH) in den Hautzellen produziert und in das Haar eingelagert. Durch verschiedene Gene wird die Einlagerung des Pigments verändert und so kommt es zu unterschiedlichen Färbungen: von falbfarben über grau über braun zu schwarz. Eumelanin ist auch für die Färbung der Augen und der Nase zuständig. So dass Hunde, die nur das braune Eumelanin produzieren können, auch eine braune Nase haben und anstatt brauner Augen bernsteinfarbene Augen (beim Aussie auch amber genannt).

Beim Australian Shepherd treten die beiden Grundfarben durch verschiedene Ausprägungen des Eumelanins auf. Ob ein Aussie nun schwarz oder rot aussieht, hängt von einem Gen ab. An diesem Genort gibt es das Allel (quasie eine Variante) für schwarz (B) und das Allel für rot (b). Das rote Allel bedingt, dass die Zellen nicht in der Lage sind Eumelanin in einer Menge zu produzieren, so dass genug für eine schwarze Fellfärbung vorhanden ist. Aufgrund dieser Tatsache ist es auch leicht verständlich, dass rot rezessiv gegenüber schwarz ist. Jedes Säugetier bekommt von jedem Elternteil eine Variante für jedes Gen, so dass auch jeder Hund von jedem Gen zwei Allele besitzt (diploide Organismen). Für die Grundfärbung heißt dies nun, dass beim Aussie folgende Variationen auftreten:

BB = ein schwarzer Aussie

Bb = ein schwarzer Aussie, der das Rot-Gen trägt (red-factored)

bb = ein roter Aussie

Auch wenn das Phäomelanin nicht an den Grundfarben des Aussies beteiligt ist, so ist es doch für den Aussie nicht ganz unwichtig. Phäomelanin wird nur in den Haarwurzeln produziert und ist somit nur an der Färbung der Haare beteiligt. Beim Aussie ist das Phäomelanin an den kupferfarbenen Abzeichen und an der seltenen Fehlfarbe Yellow beteiligt. Diese Farben kommen dadurch zustande, dass die Zellen kein Eumelanin, sondern nur Phäomelanin bilden. Genetisch gesehen wird die Farbe gelb durch den E-Locus bestimmt. Die meisten Aussies tragen das dominante Allel E in doppelter Ausführung. Sie sind also homozygot (EE). Bei der Fehlfarbe Yellow liegt der rezessive Genotyp ee vor und die Haare sind gelb gefärbt. Hingegen wird die Farbe der Nase, Augen und Lefzen weiterhin durch das Eumelanin bestimmt.

Die Merle-Zeichung entsteht dadurch, dass einige Fellbereiche von der Grundfarbe schwarz oder rot in unterschiedlichem Ausmaß aufgehellt werden. Hunde mit der Merle-Zeichung sehen gescheckt aus, wobei das Ausmaß der normal gefärbten und der aufgehellten Bereiche von Hund zu Hund stark variieren kann. Auch beim gemerlten Aussie gibt es die weißen und die kupferfarbenen Abzeichen. Diese Merle-Zeichnung kommt nicht nur beim Australian Shepherd vor, sondern auch bei den folgenden Rassen: Collie, Border Collie, Dackel, Berger des Pyrénées, Chihuahua, Cardigan Welsh Corgi, American Pitbull Terrier, Pudel, Sheltie, Deutsche Dogge, Altdeutscher Hütehund (Tiger).

Die Merle-Fellzeichnung kommt durch das irreguläre Aufhellen des Eumelanins, so dass beim blue-merle schwarze Haare blau und beim red-merle rote/braune Haare beige erscheinen. Das Phäomelanin bleibt unverändert. So dass der Hund Eumelanin produzieren muss, damit man diese Färbung sehen kann. Bei gemerlten Hunden finden man auch häufig teilweise oder vollständig blaue Augen. Leider ist das Merle-Gen auch mit Missbildungen am Auge und Ohr assoziiert. Wenn ein Hund nur ein Allel für die Merle-Färbung trägt, ist er im Normalfall gesund, trägt er aber zwei Kopien des mutierten Gens, dann treten diese Missbildungen auf. Diese Hunde sind meistens überwiegend weiß gefärbt und zeigen Innenohrtaubheit und am Auge, u.a. Heterchromia iridis (blaue Iris), Kolobome (fehlende Stücke der Iris), Mikrophthalmie (zu kleiner Augapfel), Anophthalmie (es gibt keinen Augapfel), Dyskorie (ungleiche Pupillenweite), Netzhautablösung. Außerdem können auch andere Organe Fehlbildungen aufweisen. Die homozygoten Merle-Hunde sind also meistens taub und/oder blind. Es gibt allerdings auch homozygote Merle-Hunde, die ganz normal aussehen und heterozygote Merle-Hunde, die sehr weiß sind. So dass man von der Farbe nicht 100% auf den genetischen Hintergrund des Hundes schließen kann.

Die ursächliche Mutation für diese Färbung wurde 2006 im SILV-Gen entdeckt. Das SILV-Gen ist an der Melanosomenreifung beteiligt. Auch bei anderen Tierarten wurden Mutationen in diesem Gen gefunden, die zu Fellfarbveränderungen führen: Schwarze Mäuse werden Silber (daher der Name SILV), die typische Färbung der Charolais-Rinder ist auch auf eine Mutation im SILV-Gen zurückzuführen, genauso wie die silver Färbung der windfarbenen Pferde und auch bei Hühnern hängt die Federfarbe von Mutationen in diesem Gen ab. Beim Hund liegt das SILV-Gen auf dem Chromosom 10. Im 11. Exon (kodierende Sequenz) ist bei der mutierten Version ein DNA-Stück von ca. 250 bp am Übergang vom 10.Intron zum 11. Exon eingefügt. Dabei handelt es sich um eine SINE-Insertion. Dies ist ein sogenanntes springendes Gen und man vermutet, dass diese ihren Ursprung in Viren haben könnten. Im Genom gibt es viele solcher SINE-Elemente und es kommt immer mal wieder vor, dass sie an anderen Stelle im Genom wiederauftauchen.

Da jeder Hund an jedem Genort zwei Allele trägt, kommen folgende möglichen Genotypen vor:

MM = homozygot merlefarbener Hund (meist krank)

Mm = heterozygot merlefarbener Hund

mm = solid Hund

Dabei ist das mutierte Gen dominant gegenüber dem normalen Gen. Daher zeigen auch Hunde mit einem mutierten Allel die interessante Fellfärbung. Bei Verpaarungen von Merle-Hunden sollte man darauf achten, dass keine homozygoten Merle-Hunde entstehen können. Dies vermeidet man ganz einfach, indem man heterozygote Merle-Hunde nur mit Solid-Hunden anpaart und homozygote Merle-Hunde ganz von der Zucht ausschließt. Die Verpaarung von MerlexMerle ist in Deutschland nach §11 b des Tierschutzgesetzes verboten und fällt unter die Qualzucht.

Erschwerend kommt hinzu, dass es sogenannte Phantom-Merles oder cryptic merles gibt, bei denen man die Merle-Färbung nur an kleinen Bereichen ansieht und diese durch Kupieren der Rute oder Ohren noch verschwinden können. Diese Hunde geben an ihre Nachkommen die normale Merle-Färbung weiter. Bei diesen Hunden besteht allerdings die Gefahr, dass man den falschen Paarungspartner wählt. Inzwischen ist es ja nun möglich im Zweifel genetisch abzuklären, ob der Hund Merle ist oder nicht.

Abschließend bleibt noch zu sagen, dass es bisher nicht hinreichend geklärt ist, ob die mit der Merle-Färbung assoziierten Missbildungen eventuell durch ein weiteres Gen verursacht werden. Wobei dann die Mutation des zweiten Gens nur zum Tragen kommt, wenn das mutierte SILV-Gen vorliegt. Weitere Forschung wird hier wohl irgendwann auch Klärung bringen.

Neuere Erkenntniss zu verschiedenen Allelen des SILV-Gens folgen.

Wenn man in die Augen der Australian Shepherds blickt, dann findet man sie in den unterschiedlichsten Farben. Es gibt braune (brown), bernsteinfarbene (amber), blaue (blue) und gemischtfarbige/gefleckte (marbled eyes) Augen. Das Eumelanin ist für die Färbung der Augen zuständig. So dass schwarze Hunde braune Augen haben und rote/braune Hunde bernsteinfarbene Augen. Bei Hunden mit dem Merle-Gen findet man dann häufig die marbled eyes, da sich die Aufhellung im Auge als blau bemerkbar macht und durch die unregelmäßige Verteilung, wie im Fell, sind die Augen dann gefleckt. Bei diesen Hunden findet man dann auch am häufigsten blaue Augen. Aber es gibt auch komplett blaue Augen bei solid Hunden, z.B. ein komplett schwarzer Hund mit zwei blauen Augen. Die Genetik dieser blauen Augen ist bisher nicht geklärt, aber sie kommen nur in wenigen Australian Shepherd Linien vor.